[Профессор]

В России впервые обнаружена мутация, вызывающая цистиноз — редкий и опасный недуг

Учёные из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek в ходе совместной работы обнаружили в России редкую мутацию в гене CTNS. Наличие этой мутации медленно разрушает органы ребёнка и, в конечном счёте, может стать причиной смерти. Описание мутации опубликовано в журнале Clinical Case Reports. «Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе […]

Source: В России впервые обнаружена мутация, вызывающая цистиноз — редкий и опасный недуг